Des mécanismes génétiques identifiés pour expliquer une forme fréquente d’infarctus de la femme jeune

02/06/2023 Par Marielle Ammouche
Cardio-vasculaire HTA
Des chercheurs français viennent de mettre en évidence des causes génétiques liées à la dissection spontanée de l’artère coronaire (SCAD). Ces découvertes sont importantes car cette forme d’infarctus du myocarde (IDM) survient généralement chez les femmes (dans 9 cas sur 10), jeunes (autour de la quarantaine), et en bonne santé. Elle est donc souvent non reconnue immédiatement, ce qui complique la prise en charge.

  La SCAD pourrait représenter jusqu’à un tiers des IDM des femmes de moins de 60 ans. Une meilleure compréhension des facteurs qui la sous-tendent paraît donc fondamentale. C’est pourquoi des chercheurs parisiens ont réalisé une méta-analyse de huit études d’associations pangénomiques, qui ont porté sur plus de 1900 patients ainsi qu’environ 9300 sujets contrôles. Les analyses ont permis d’identifier 16 régions génomiques de prédisposition génétique à la SCAD. Ces variations génétiques jouent un rôle « dans la composition du 'ciment' qui entoure les cellules de l’artère coronaire », précise l’Inserm. Le défaut d’un gène en particulier (F3), impliqué dans la coagulation, expliquerait la SCAD par une mauvaise réparation de l’artère, ce qui pourrait expliquer la déchirure observée dans la SCAD. Cette étude a, par ailleurs, permis d’établir un lien « robuste » entre une pression artérielle élevée et le risque de SCAD, au contraire d’autres facteurs de risque cardiovasculaire comme un cholestérol élevé, un surpoids, ou un diabète de type 2, qui n’ont aucun impact sur ce risque. Enfin, les chercheurs ont aussi montré que si un grand nombre de régions génomiques de prédisposition à la SCAD sont partagées avec celles de l’infarctus athéromateux, les allèles se trouvent dans des proportions bien différentes, que l’on soit chez les patients ayant fait une SCAD, ou chez ceux présentant un IDM athéromateux. « Ce résultat est très surprenant, car ils montrent que selon si l’on est face à une jeune femme sans facteurs de risques, ou un homme plus âgé et présentant des facteurs de risque, les causes génétiques et les mécanismes biologiques associés à leur infarctus peuvent être opposés. Nos résultats alertent sur le besoin de mieux comprendre les spécificités des maladies cardiovasculaires chez les femmes jeunes afin d’améliorer leur suivi qui est actuellement identique à celui de l’infarctus athéromateux », conclut Nabila Bouatia-Naji, directrice de recherche à l’Inserm au Paris Centre de recherche cardiovasculaire – PARCC (Inserm/Université Paris Cité).  

 
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