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Séquençage du génome et médecine prédictive : l’exemple du MODY

Pour que le séquençage, à l’échelon individuel, du génome permette d’identifier les sujets à risque d’une maladie afin de leur proposer des mesures préventives, les biais de constatation employés typiquement dans la recherche génétique humaine représentent une arme à double tranchant : l’étude des sujets ayant des phénotypes extrêmes permet d’identifier de manière remarquable des variants de maladies mais surestime la taille des effets. Citons comme exemple l’inflation initiale de la pénétrance des mutations de BRCA1 et de BRCA2 (pour le cancer du sein) ou de HFE (pour l’hémochromatose), corrigée...

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