Surdité profonde de l’enfant : l’espoir de la thérapie génique

26/01/2024 Par Marielle Ammouche
ORL
Pour la première fois en France, une étude clinique vient d’être lancée chez des enfants âgés de 6 à 31 mois et atteints de surdité profonde, pour tester un nouveau médicament de thérapie génique.

Nommé Audiogène, cet essai est mis en place par un consortium français qui regroupe des équipes de l’Institut de l’Audition, centre de recherche de l’Institut Pasteur, du service ORL et du Centre de Recherche en Audiologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP ainsi que de Sensorion et de la Fondation Pour l’Audition. Il a porté sur des enfants présentant une forme particulière de surdité, héréditaire, dite DFNB9, due à des mutations du gène Otof qui code la protéine appelée otoferline. Jusqu’à présent, ces enfants étaient généralement traités par implantation cochléaire bilatérale. Le médicament testé est le SENS-501. Il contient une copie du gène normal de l’otoferline, qui est transportée par un vecteur viral adéno-associé (AAV). Il sera injecté directement au niveau de l’oreille interne des enfants, sous anesthésie générale. Deux doses seront testées.  « Ce projet est incroyablement innovant, et constitue une première dans le domaine, ouvrant de grands espoirs chez les patients ayant une surdité. Ce projet annonce une véritable révolution dans la prise en charge future des patients sourds » a déclaré la Pre Natalie Loundon, directrice du Centre de Recherche en Audiologie Pédiatrique, oto- rhino-laryngologiste pédiatrique et chirurgien de la tête et du cou, Necker-Enfants malades AP- HP, à l’initiative de l'étude clinique Audiogene. « À ce jour, il n’existe aucun traitement des surdités. Le succès de cet essai clinique, devrait agir tel un catalyseur sur la recherche de solutions thérapeutiques pour tout un ensemble d’atteintes auditives comme vestibulaires pour lesquelles la demande est considérable » ajoute la Pre Christine Petit, professeur à l'Institut Pasteur et professeur émérite au Collège de France. Un succès aux Etats-Unis Outre-Atlantique, ce traitement porte déjà ses fruits. En effet, un garçon de 11 ans, présentant la même mutation du gène Otof entend « pour la première fois de sa vie » après une thérapie génique inédite, a annoncé fin janvier un hôpital de Philadelphie. Les anomalies du gène de l'otoferline sont très rares et représentent entre 1 et 8% des cas de déficience auditive à la naissance. Le garçon a été opéré le 4 octobre dernier. Les cellules ciliées ont alors commencé à produire la protéine manquante. Et presque quatre mois après, l'audition du jeune patient s'est améliorée au point qu'il ne présente plus qu'une perte auditive légère à modérée. D'autres études similaires avec des enfants sont en cours ou sur le point de commencer aux Etats-Unis, en Europe et en Chine, dont certaines ont réussi.

 
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