Rétinopathie pigmentaire : succès d’une thérapie génique chez un patient aveugle

La thérapie utilisée par les scientifiques est dite optogénétique c’est-à-dire qu’elle consiste à modifier génétiquement des cellules afin qu'elles produisent des protéines sensibles à la lumière. Cette utilisation chez l’homme est une première. Les auteurs se sont penchés sur les maladies héréditaires des photorécepteurs. Les malades présentent un déficit en opsine, des protéines indispensables à la vision car elles fournissent des informations visuelles au cerveau via le nerf optique. Pour leur étude, les scientifiques ont cherché à exprimer des "channelrhodopsines" dans les cellules ganglionnaires de la rétine. Plus précisément, c’est le gène codant pour une channelrhodopsine appelée ChrimsonR, une opsine qui détecte la lumière ambrée, qui a été introduit. En complément, des lunettes dédiées équipées d'une caméra ont été conçues par les chercheurs. Elles permettent de produire des images visuelles projetées en images de couleur ambre sur la rétine. Le patient, un homme de 58 ans, présentait un stade avancé de la maladie, et ne percevait plus la lumière. Il a donc reçu une injection de ChrimsonR. Après 7 mois, il a commencé à rapporter des signes d’amélioration visuelle. Et avec l’aide des lunettes, il peut désormais localiser, compter et toucher des objets.  "Les personnes aveugles atteintes de différents types de maladies neurodégénératives des photorécepteurs et d'un nerf optique fonctionnel seront potentiellement éligibles pour le traitement, mais il faudra du temps avant que cette thérapie puisse être proposée. La société GenSight Biologics compte lancer prochainement un essai de phase 3 pour confirmer l’efficacité de cette approche thérapeutique", conclut le Pr José-Alain Sahelprofesseur à Sorbonne Université, chef de service à l’hôpital des Quinze-Vingts, fondateur de l'Institut de la Vision (Sorbonne Université/Inserm/CNRS), et professeur et directeur du département d’ophtalmologie à l’université de Pittsburgh.