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Le dépistage néonatal comprendra une maladie supplémentaire en 2020

Le déficit en MCAD, maladie héréditaire qui se manifeste 3 à 24 mois après la naissance, sera systématiquement dépisté
A compter du premier trimestre de l'année prochaine, le déficit en MCAD, maladie héréditaire qui se manifeste 3 à 24 mois après la naissance, sera systématiquement dépisté.

 

Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence, d'après la base Orphanet. Il touche entre 1 et 9 nourrissons sur 100 000.

Conformément à une recommandation de la HAS datée de 2011, son dépistage sera désormais systématique, a annoncé Agnès Buzyn mardi 5 novembre à l'occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019, organisées à Paris par la Fondation maladies rares. Le dépistage systématique permet en effet "de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants", souligne la HAS. "La prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples".

A l'heure actuelle, la France ne dépiste que cinq maladies graves à la naissance (en plus de la surdité introduite plus récemment), alors que la Suède et l'Autriche en dépistent 24 et la Belgique, une dizaine, relevait il y a quelques mois Nathalie Triclin, présidente de l'Alliance des maladies rares pour pointer le retard français dans ce domaine. La HAS "rendra d'ici la fin de l'année un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d'autres erreurs innées du métabolisme (EIM)", ainsi que sur "l'extension du dépistage de la drépanocytose à la métropole", a précisé la ministre de la Santé.

Il reviendra par ailleurs à l'instance d'évaluer le recours aux examens génétiques.

 

[avec AFP]

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