L’intelligence artificielle permet de mieux caractériser les mécanismes de maladies complexes comme le diabète de type 2

Une équipe américaine a intègré les informations provenant de l’accessibilité de la chromatine, de l’expression génique et de leurs fonctions dans des cellules β isolées aux données d’association génétique afin de préciser les variations de régulation des gènes à l’origine de la maladie dans le diabète de type 2. Utilisant l’intelligence artificielle sur les données d’accessibilité de chromatine provenant de 34 patients (certains, non diabétiques, d’autres pré-diabétiques et enfin de diabétiques de type 2), ils ont identifié 2 sous-types distincts sur le plan transcriptionnel et fonctionnel de cellules β qui, au cours de la progression depuis la normale jusqu’au diabète de type 2 en passant par le pré-diabète, varient en abondance. La chromatine accessible, définie en fonction du sous-type, est enrichie en variants à risque de diabète de type 2, ce qui suggère une contribution causale du sous-type du diabète de type 2. Les 2 sous-types de cellules β ont une activation du programme transcriptionnel en réponse au stress et une altération fonctionnelle au cours du diabète de type 2, probablement induite par l’environnement métabolique associé au diabète de type 2. Ainsi, en mesurant sur des cellules isolées de matière multimodale, différentes caractéristiques de la régulation du gène, il est possible, en combinaison avec l’intelligence artificielle, de mieux caractériser les mécanismes de maladies complexes comme le diabète de type 2.