SEP : découverte d’une mutation génétique à l’origine de formes rapidement progressives
Le consortium à l’origine de cette étude - regroupant des chercheurs de plus de 70 pays – a étudié le génome de 12 000 patients pour repérer d'éventuelles mutations génétiques et étudier à quel point elles sont associées à la vitesse de la progression de la maladie. L'une de ces mutations est associée à une progression plus rapide. Elle touche deux gènes, DYSF et ZNF638 : le premier est impliqué dans la reconstruction de cellules lésées, le second aide à contrôler les infections virales. Point particulièrement intéressant, l'activité de ces deux gènes se concentre sur le cerveau et la moelle épinière. Or, à l'heure actuelle, les recherches de traitement ne se concentrent pas sur cette zone, mais plutôt sur le système immunitaire. La découverte de cette mutation ouvre donc « une nouvelle piste potentielle de traitements », plutôt centrés sur le cerveau et la moelle épinière, a salué la neurologue Ruth Dobson, qui n'a pas participé à l'étude. Mais cette perspective reste lointaine, a-t-elle précisé à l'AFP, rapportant toutefois que ce travail suscite « beaucoup d'enthousiasme » chez les chercheurs spécialisés dans la SEP.
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