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Les enfants ayant une obésité sévère mériteraient un dépistage d’une mutation de GNAS

Le gène GNAS code la sous-unité a de la protéine G. Cette protéine G est couplée aux récepteurs à 7 domaines transmembranaires (récepteurs couplés aux protéines G) et médie la signalisation cellulaire entre la liaison du ligand au récepteur et la stimulation de l’adénylate cyclase qui conduit à la production d’AMP cyclique. Des mutations inactivatrices de GNAS sont responsables de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright marquée par un retard de développement, une petite taille et des anomalies osseuses. Lorsque ces mutations inactivatrices surviennent sur l’allèle maternel, du fait du mécanisme de l’empreinte...

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