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Deux espressos : le traitement d’une maladie orpheline

Le café pourrait bien constituer un traitement efficace pour une maladie orpheline. Cette découverte a été réalisée sur un enfant de 11 ans chez qui on avait diagnostiqué il y un an une dyskinésie liée à un gène appelé ADCY5.

"C'est une maladie orpheline, on ne connaît même pas le nombre de cas tellement elle est rare, on peut parler d'une naissance sur un million mais ça n'est qu'un ordre de grandeur", explique à l'AFP l'un des médecins, le Pr Emmanuel Flamand-Roze, neurologue à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP). La maladie évolue par crises ; et l’enfant est particulièrement handicapé dans sa vie quotidienne, ne pouvant faire du vélo, ou même rentrer seul de l’école, une crise pouvant survenir à tout moment.

Sitôt le diagnostic posé, les médecins prescrivent... du café à cet enfant. "Ça fait quelques années que nous le prescrivons, depuis que d'autres patients ont raconté que c'était très efficace contre les mouvements", selon le neurologue. Faire boire du café à un petit garçon peut paraître incongru, mais ses parents ne sont pas choqués. Ils sont originaires de Madagascar où, selon les chercheurs, cette boisson est utilisée pour combattre certains maux. Dans le cadre de son traitement, l'enfant boit une tasse d'expressos le matin et une autre le soir. L'effet est rapide. Les mouvements incontrôlés disparaissent presque totalement) et dure sept heures.

Autre hasard, après que les parents aient acheté par erreur du café décaféiné et constaté que les mouvements avaient repris, les médecins ont établi sur cette pseudo étude en double aveugle, une première preuve de l’efficacité de la caféine dans cette maladie.

Cette histoire "fait partie des hasards un peu fabuleux de l'histoire de la médecine", sourit le Pr Flamand-Roze. A la lumière de ce cas, les médecins impliqués conseillent la prise de caféine pour tous les patients atteints de dyskinésie liée au gène ADCY5. "Même si on avait le cas d'un bébé diagnostiqué avec cette maladie, je lui administrerais du café", assure le neurologue, qui suit une dizaine de patients de tous âges atteints de cette affection.

L'efficacité du café s'explique par le fait que la caféine se fixe sur des récepteurs liés à la protéine ADCY5 malade. Celle-ci est très présente dans une région profonde du cerveau qui contrôle les mouvements. "Dans cette maladie, la protéine fonctionne trop, et la caféine réduit son activité", selon le Pr Flamand-Roze. L'équipe du Pr Flamand-Roze et du Dr Aurélie Méneret, co-auteur de l'étude, espère désormais répliquer ces résultats sur une grande série de patients.
 

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