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Maladies rares : améliorer et harmoniser le diagnostic et le traitement

Le 28 février marque la 11ème édition de la journée mondiale des maladies rares, portée par le slogan "Rare, fier, soyons solidaire !" et le hashtag #ShowYourRare. Lancée en 2008 par Eurordis et le Conseil des Alliances Nationales, la journée mondiale des maladies rares regroupera 90 pays pour son édition 2018. Pour les personnes concernées, la recherche et l’accès aux traitements sont une priorité majeure. Ce sujet sera au coeur de la 11ème Journée.

Selon la définition retenue en Europe, une maladie est dite "rare" si elle touche moins d’une personne sur 2 000. En 2014, la base Orphanet répertoriait 641 registres de maladies rares en Europe. Plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées à ce jour, le nombre total de malades concernés avoisinerait les 30 millions en Europe et les 3 millions en France, soit près de 4,5 % de la population. La plupart des maladies rares sont des maladies génétiques, mais il peut également s’agir de malformations congénitales, de maladies auto-immunes, de maladies d’origine toxique ou infectieuse ou de cancers rares.  

Un large consortium dirigé par l’Université de Tübingen (Allemagne), le centre médical universitaire Radboud de Nijmegen (Pays-Bas) et l’Université de Leicester (UK), et incluant en France Eurordis, Orphanet, deux grands instituts de recherche (le Centre de Recherche en Myologie et l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière à Paris) et le CHU de Dijon, a obtenu une subvention de 15 millions d’euros pour le programme de recherche SOLVE-RD. Ce programme relève du programme Horizon 2020 de la Commission Européenne. Il a pour objectif la coordination et l’analyse dans une même infrastructure de toutes les données générées en Europe sur les maladies rares, afin de mieux identifier et diagnostiquer les personnes atteintes d’une même maladie rare.

Aujourd’hui, ce ne sont pas moins de 24 réseaux de référence européens (ERN) qui ont été mis en place pour améliorer et harmoniser le diagnostic et le traitement des personnes souffrant de maladies rares. Quatre d’entre eux ont pour l’instant rejoint SOLVE-RD en ajoutant et partageant leurs données patients : RND pour les maladies neurologiques rares, EURO-NMD pour les maladies neuromusculaires, ITHACA pour les malformations congénitales et les déficiences intellectuelles et GENTURIS pour les syndromes de risque génétique aux tumeurs. D’autre ERN rejoindront le projet dans les mois à venir.

Grâce aux efforts soutenus de recherche et aux progrès technologiques considérables des 25 dernières années, la cause d’un nombre croissant de maladies rares a pu être identifiée. Dans plus de 80 % des cas, il s’agit de l’altération d’un ou plusieurs gènes, la ou les mutations génétiques impliquées étant souvent héréditaires ou parfois survenues sur un mode sporadique. Par exemple, dans les déficiences intellectuelles plus de 1 500 gènes peuvent être la cause. Savoir quel gène est responsable, c'est savoir comment se transmet la maladie et proposer une meilleure prise en charge médicale du patient.

L’errance diagnostique est un problème majeur pour de nombreux patients et leurs familles. Exception faite des cinq maladies dépistées en France en période néonatale, le diagnostic de la maladie n’est posé qu’après l’apparition de symptômes et le plus souvent à l’issue d’une longue phase de recherche qui dure au moins un an pour la majorité des patients.  L’accès aux méthodes innovantes de diagnostic et la mise à disposition sécurisée des traitements, qu’ils soient à visée curative, suspensive ou simplement symptomatique, est le deuxième enjeu principal de la prise en charge des patients atteints d’une maladie rare. Des mesures incitatives ont facilité la mise sur le marché de produits innovants dédiés aux maladies rares en Europe.

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