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Une nouvelle cause d’hypocalcémie décrite pour la première fois

La PTH médie son action sur l’os, le rein et le tube digestif via un récepteur, le récepteur de la PTH de type 1 (PTH1R). Les hypocalcémies dépendantes de la PTH peuvent être dues à une hypoparathyroïdie par déficit en PTH ou à une résistance à la PTH (pseudohypoparathyroïdie), généralement en rapport avec des mutations inactivatrices de la sous-unité alpha de la protéine G de transduction. Ces résistances sont des affections congénitales se révélant tôt dans l’enfance. L’équipe du NIH, à Bethesda (USA), décrit dans un article récent paru dans...

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