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Des mutations dans le gène de la sorbitol déshydrogénase responsables d’une neuropathie héréditaire

Les neuropathies héréditaires, appelées aussi maladie de Charcot Marie Tooth, sont des maladies hétérogènes sur les plans clinique et génétique, touchant le nerf périphérique. Un consortium international publie dans Na ture Genetics des mutations bi-alléliques du gène de la sorbitol déshydrogénase (SORD) à l’origine de la plus fréquente des formes récessives de neuropathie héréditaire. Ils ont identifié 45 sujets de 38 familles d’origines diverses portant un variant non sens du gène, soit de manière homozygote, soit sous la forme hétérozygote composite. La sorbitol déshydrogénase est une enzyme qui convertit le...

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