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Interpréter le risque de diabète de type 1 avec la génétique et l’épigénomique unicellulaire

Les variants de risque génétique qui sont identifiés dans les études d’association entre le génome entier et des maladies complexes sont principalement des variants non codants. Passer de ces variants de risque aux hypothèses mécanistiques nécessite des cartes détaillées de la régulation des gènes dans des types cellulaires pertinents pour ces maladies. Une équipe américaine a combiné les deux approches : une étude génome entier du diabète de type 1 à partir de 520 580 échantillons et identification d’éléments de régulation cis candidats au niveau du pancréas et dans les...

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