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Découverte : une hypothyroïdie congénitale par mutation du gène du récepteur ? des hormones thyroïdiennes

Les hormones thyroïdiennes agissent sur les tissus par l’intermédiaire de deux types de récepteurs, les récepteurs a(TRa) et les récepteurs ß (TRß). Les syndromes de résistance en rapport avec des mutations du récepteur ß sont bien connus depuis de nombreuses années. Jusqu’à maintenant, on n’avait jamais décrit de phénotype associé à une mutation du récepteur ades hormones thyroïdiennes. C’est maintenant chose faite . Dans un article du N Engl J Med de 2012, une équipe de Cambridge (Royaume-Uni) rapporte la présence d’une mutation du TRatrouvée chez une enfant de 6...

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