Dans une cohorte de 1522 sujets provenant d’Exeter au Royaume-Uni et de Chicago aux Etats-Unis, une étiologie monogénique a été retrouvée dans 82,9 % des cas. Dans cette cohorte, 13 patients présentaient une trisomie 21, donnant donc une prévalence 7 fois supérieure à celle attendue dans la population générale (13/1522, soit 85/10 000 en comparaison de 12,6/10 000). Aucun des jeunes patients avec trisomie 21 et diabète permanent néonatal n’avait de mutation dans les gènes connus pour donner un diabète néonatal. Des auto-anticorps anti-cellules β étaient présents chez 4 des 9 patients trisomiques avec diabète néonatal. Cependant, ce diabète néonatal survenant dans le cadre d’une trisomie 21 n’était pas associé à une susceptibilité polygénique au diabète de type 1. En conclusion, la trisomie 21 est une cause de diabète néonatal permanent auto-immun qui n’est pas associée au HLA. Ceci signifie que le diabète auto-immun de la trisomie 21 est hétérogène, comportant aussi bien des diabètes de type 1 associés au HLA, tout à fait classiques et survenant donc de manière coïncidentelle chez des trisomiques, et d’authentiques diabètes dus à la trisomie 21 qui ne sont pas associés au HLA.
Le diabète néonatal permanent est, par définition, diagnostiqué avant l’âge de 6 mois et son origine génétique est prouvée dans 82 % des cas. Vingt-quatre gènes de diabète néonatal ont été identifiés et 4 de ces gènes entraînent un diabète néonatal permanent, monogénique et auto-immun secondaire à une destruction, très précocement dans la vie, des cellules β.
La trisomie 21 a une incidence de 1/700 à 1/1100 naissances vivantes. Le diabète auto-immun survenant dans l’enfance est 4 fois plus fréquent chez les jeunes patients ayant une trisomie 21 en comparaison de la population générale.
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