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Mélanome : identification d’une mutation génétique héréditaire

Une équipe de chercheurs niçoise vient de découvrir le rôle central d’une mutation du gène Mitf dans le développement d’un mélanome à partir d’un naevus.

On estime qu’un mélanome sur quatre se développe à partir d’un nævus préexistant. "La plupart du temps, un ensemble de mécanismes de contrôle permet de stopper leur progression. Mais si ces barrières sont levées une à une, le nævus peut se transformer en mélanome", explique Corine Bertolotto (Inserm, Nice).

Son équipe a travaillé sur des modèles animaux spécifiques, et a réussi à mettre en évidence que la mutation Mitf E318K constitue l'un de ces évènements favorisants le processus de cancérisation d’un naevus en mélanome. La mutation Mitf E318K aide ainsi la cellule à échapper au phénomène de sénescence, permettant habituellement de restreindre la progression tumorale. Elle entraine une répression des inhibiteurs du cycle cellulaire p16 et p15 impliqués dans cette sénescence.

Les personnes porteuses de la mutation Mitf E318K présentent donc un risque accru de développer un mélanome. Environ 2% de la population en serait porteuse : "C'est une mutation non acquise, mais transmise par les parents à leurs enfants. En l'absence d'identification systématique de ces personnes, ces travaux confortent les recommandations de surveillance régulière des grains de beauté par les sujets eux-mêmes et par un dermatologue", précise la chercheuse. 

Plus de 10 000 nouveaux diagnostics et 2 000 décès sont liés au mélanome chaque année en France. De nouvelles innovations thérapeutiques sont nécessaires et, en ce sens, le décryptage des mécanismes impliqués est important : "Nous n'avons pas découvert de molécules pouvant directement constituer une potentielle cible thérapeutique à partir de ces travaux. Mais nous allons poursuivre nos recherches afin d'identifier les partenaires de Mitf E318K et de continuer à comprendre comment cette mutation exerce son effet pro-tumoral".

 

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