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Une mutation du gène OBSCN explique la survenue de certaines maladies cardiaques

 

Si les maladies cardiovasculaires doivent une grande part à nos comportements, notamment une alimentation trop riche et mal équilibrée ainsi qu’une activité physique insuffisante, elles trouvent aussi des causes au sein de notre génome. Des chercheurs de l’Université du Maryland (Etats-Unis) viennent de mettre en évidence le rôle d’un gène, OBSCN, codant pour une protéine nommée l’obscurine, et dont l’une des mutations s’avère être un facteur prédisposant pour certaines pathologies cardiaques.

L’obscurine, dont il existe plusieurs isoformes, est l’une des protéines géantes (elle est composée de plus de 8000 acides aminés) du sarcomère, l’unité fonctionnelle du muscle strié. L’équipe menée par Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, co-découvreuse en 2001 du gène codant pour cette protéine, a travaillé sur un modèle de souris portant l’une des mutations du gène OBSCN, la mutation R4344Q, connue pour favoriser la survenue d’une cardiomyopathie hypertrophique. Le travail publié dans Science Advances démontre que les souris portant cette mutation, en fonction du niveau de stress auquel elles sont soumises, développent plus rapidement que les souris témoins des troubles cardiaques, allant d’une arythmie à une insuffisance cardiaque. Au niveau biochimique, ces souris mutées présentent d’importantes anomalies des transferts membraneux calciques, avec un fort impact sur la contractilité de la cellule musculaire cardiaque. Cliniquement, et en fonction de l’importance du niveau de stress auquel les souris mutées sont chroniquement exposées, les troubles allaient de la simple arythmie à la dilatation du muscle cardiaque se traduisant par l’apparition progressive d’une insuffisance cardiaque.

L’existence de la mutation R4344Q est donc un facteur prédisposant à certaines pathologies cardiaques. Cette découverte permet de mieux comprendre la part de l’inné dans la genèse de certaines maladies cardiaques, apportant une contribution supplémentaire dans la marche vers une médecine personnalisée.

Sources : 

Li-Yen R. Hu et coll. Deregulated Ca2 cycling underlies the development of arrhythmia and heart disease due to mutant obscurin. Science Advances, 2017 ; 3 : e1603081

http://advances.sciencemag.org/content/3/6/e1603081

 

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